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生理学研究所ら 遺伝性てんかんの原因がタンパク質の構造異常にあると発見

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生理学研究所の深田正紀教授、深田優子准教授および横井紀彦特任助教の研究グループは、北海道大学医学部、オランダErasmus大学、東京大学先端科学技術研究センターとの共同研究により、遺伝性てんかんの一つである常染色体優性外側側頭葉てんかん(Autosomal Dominant Lateral Temporal Lobe Epilepsy:ADLTE)の原因がタンパク質の構造異常にあることを発見しました。

私たちの脳の中では常に神経細胞が電気信号を送り合っていますが、その調和がうまく取れずに乱れてしまうと身体に影響が及び痙攣が起きたり、時には意識を失ってしまうこともあります。このような発作が繰り返し起こることを「てんかん」といいます。

その治療には、原因の多くであるイオンチャネルタンパク質へ作用する抗てんかん薬が用いられてきましたが、一部の症例では効果が薄く、今回の発見により新たに化学シャペロンという薬剤で異常タンパク質を修復してんかんを軽減できることがマウスモデルで明らかとなっています。

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