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富山大大学院 障害発症と遺伝子変異の因果関係を解明

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4月30日、富山大学大学院医学薬学研究グループが遺伝子変異と知的障害発症の因果関係を発表しました。

研究対象はたんぱく質の遺伝子“PQBP1”で、この遺伝子に変異が生じるとアミノ酸の配列が崩れ、別のたんぱく質に結合できなくなることを解明。この結合ができなくなることで脳神経細胞の生成が妨げられ、障害につながると考えられています。

研究グループの水口峰之教授は「将来的に知的障害の分子メカニズム解明や治療につながることが期待される」と話しました。

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